| Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type II |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thoracaal aorta aneurysma en dissectie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
