| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
| Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 10 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 12 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 17 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 8 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
