Analyses

1 - 14 van 14 analyses
Naam Matrix Uitvoerende afdeling Afnamerecipiënt
Pfeiffer syndroom bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Prader-Willi syndroom bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) bloed Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck)
Primaire elektrische aandoeningen genenpanel bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv ataxie en spastische paraplegie (AT) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv cerebrale parese (CP) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv intellectual disability (ID) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv Myopathie (MU) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv obesitas (OB) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv Perifere neuropathie (PN) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv short stature (SS) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Whole exome sequencing (WES) ikv skeletdysplasie bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube