Whole exome sequencing (WES) ikv ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv intellectual disability (ID) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv Myopathie (MU) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv obesitas (OB) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv short stature (SS) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Whole exome sequencing (WES) ikv skeletdysplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |