Analyses

Index

1 - 20 of 30 analysis
Name Matrix Type Executing department Recipient
Amyotrofische laterale sclerose bloed , DNA EDTA-tube
Ataxie en spastische paraplegie (AT) bloed EDTA-tube
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal bloed , wangslijmvlies EDTA-tube, mondwisser
Cardiomyopathie (CMP) bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Cerebrale parese (CP) bloed EDTA-tube
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) bloed EDTA-tube
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) bloed EDTA-tube
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) bloed EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) bloed , spierbiopt EDTA-tube, steriel recipiënt
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) bloed EDTA-tube
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) bloed EDTA-tube
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) bloed EDTA-tube
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) bloed EDTA-tube
Fragiele X syndroom bloed EDTA-tube
Hematologische aandoeningen beenmerg , bloed Cytogenetica EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit
Intellectual disability (ID) bloed EDTA-tube
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie bloed EDTA-tube
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel bloed EDTA-tube
Mucoviscidose bloed EDTA-tube
Myopathie (MU) bloed EDTA-tube