Algemene acceptatiecriteria

Voor de uitvoering van een genetische test moet aan de volgende vijf basiscriteria worden voldaan: 

1)     De test moet aangevraagd worden door een arts (“de aanvrager”) die duidelijk zijn identificatiegegevens vermeldt en de aanvraag ondertekent.

2)     De aard en afkomst van het monster waarop de test moet gebeuren moeten duidelijk zijn. Op het monster moet de naam of identificatie van de patiënt duidelijk vermeld staan. Deze gegevens moeten overeenstemmen met het aanvraagformulier.

3)     De vraagstelling en motivatie moeten vermeld worden op het aanvraagformulier en duidelijk zijn. Uit de vraagstelling moet kunnen afgeleid worden of het om een diagnostisch onderzoek, een dragerschapsonderzoek of een presymptomatisch onderzoek gaat.

Diagnostisch onderzoek betreft een onderzoek ter bevestiging of uitsluiting van een specifieke klinische diagnose.

Dragerschapsonderzoek verwijst naar een onderzoek bij gezonde individuen om na te gaan of ze al dan niet drager zijn van een genetische aandoening met verhoogd risico voor hun nakomelingen. Dragerschapsonderzoek wordt uitgevoerd voor autosomaal recessieve,  X-gebonden en chromosomale aandoeningen. Het resultaat heeft geen implicaties voor de gezondheidstoestand van de onderzochte persoon. Het geeft enkel informatie over de genetische risico’s voor de nakomelingen. Dragerschapsonderzoek wordt bij voorkeur niet verricht bij kinderen (< 18 jaar) tenzij internationale richtlijnen (Eurogentest) die toelaten of de geneticus na genetische counseling dit nodig acht.

Predictief of presymptomatisch onderzoek betreft een onderzoek op gezonde personen met de bedoeling uit te maken of het onderzochte individu risico vertoont om op latere leeftijd een genetische aandoening (bvb ziekte van Huntington; familiaal borstkanker) te ontwikkelen. Dit onderzoek moet volgens de internationale richtlijnen best vooraf gegaan worden door één of meerderen sessies van genetische counseling en dit liefst met een multidisciplinair karakter. Deze testen vereisen steeds een geïnformeerde toestemming van het betrokken individu. Predictief of presymptomatisch onderzoek wordt in de regel niet verricht bij kinderen (< 18 jaar) tenzij er op kinderleeftijd preventieve of therapeutische middelen kunnen aangewend worden om de ziekte te voorkomen of te genezen. 

Indien uit de aanvraag de vraagstelling en/of  motivatie niet duidelijk zijn, kan de erkend geneticus bijkomende informatie (bvb bijkomende klinische gegevens) bij de aanvrager opvragen. In ieder geval moeten de verstrekte klinische gegevens overeenstemmen met het aangevraagde onderzoek. Het aangevraagde onderzoek moet een logisch gevolg zijn van de klinische vraagstelling. De symptomen van de patiënt moeten overeenstemmen met de klinische tekenen van de genetische aandoening waarvoor een onderzoek wordt aangevraagd. Voor de beoordeling hiervan kan men beroep doen op de Online Mendelian Inheritance in Man website (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim).

4)     De genetische test moet uitvoerbaar zijn

Een genetische test is niet uitvoerbaar wanneer:

• Geen laboratorium bekend is dat de test uitvoert
• Geen genetische test voor de aandoening mogelijk is (bvb het causale gen is nog onbekend)

Een specifieke situatie doet zich voor wanneer de test alleen in een buitenlands labo mogelijk is. In deze situatie wordt de aanvraag afgewogen in functie van de motivatie, de kostprijs van de test, de noodzaak tot geïnformeerde toestemming en de betrouwbaarheid van het labo. Dit vereist vaak een overleg met de aanvrager of verwijzing van de patiënt naar de raadpleging.

5)     De aanvraag moet door een erkend geneticus (“voorschrijver”) omgezet zijn in een voorschrift. Een aanvraag kan pas in een voorschrift worden omgezet wanneer aan bovenvermelde criteria werd voldaan. De geneticus heeft de plicht na te gaan of aan elk van hogervermelde criteria werd voldaan. 

In volgende gevallen wordt de genetische test steeds geweigerd: 

• niet-geïdentificeerde niet kostbare monsters
• predictieve testen bij kinderen
• test kan niet uitgevoerd worden, geen test voorhanden
• geen afdoende klinische redenen om test uit te voeren
• onderzoek werd reeds in het verleden uitgevoerd
• voor genetische onderzoeken onder art. 33: meerdere verstrekkingen onder dezelfde nomenclatuur samen aangevraagd

In de andere gevallen, wanneer aan de basiscriteria niet voldaan werd, zal de aanvraag als onvoldoende worden bestempeld en aan de aanvrager de nodige informatie of actie worden gevraagd alvorens met het onderzoek wordt verder gegaan.