| Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal |
bloed , wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube, mondwisser |
| Canavan, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Cardiale amyloïdose (TTR) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Cardiomyopathie genenpanel |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Chromosomale aandoeningen |
bloed |
|
Cytogenetica |
Na-heparinetube |
| Clouston syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Congenitale adrenale hyperplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Crouzon syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Dentatorubral-pallidoluysian atrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Diabetes, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
| Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
