Analyses
1 - 20 van 83 analyses
| Naam | Matrix | Uitvoerende afdeling | Afnamerecipiënt | |
|---|---|---|---|---|
| Achondroplasie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Angelman syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Apert syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal | bloed , wangslijmvlies | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube, mondwisser | |
| Canavan, ziekte van | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Cardiale amyloïdose (TTR) | bloed , wangslijmvlies , DNA | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Cardiomyopathie genenpanel | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Chromosomale aandoeningen | bloed | Cytogenetica | Na-heparinetube | |
| Clouston syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Congenitale adrenale hyperplasie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Crouzon syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Dentatorubral-pallidoluysian atrofie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Diabetes, mitochondriaal | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) | bloed , spierbiopt | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube, steriel recipiënt | |
| Dysautonomia, familiaal | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube |