Analyses

1 - 20 van 82 analyses
Naam Matrix Uitvoerende afdeling Afnamerecipiënt
Achondroplasie bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Angelman syndroom bloed EDTA-tube
Apert syndroom bloed EDTA-tube
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal bloed , wangslijmvlies EDTA-tube, mondwisser
Canavan, ziekte van bloed EDTA-tube
Cardiale amyloïdose (TTR) bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Cardiomyopathie genenpanel bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie bloed EDTA-tube
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) bloed EDTA-tube
Chromosomale aandoeningen bloed Cytogenetica Na-heparinetube
Clouston syndroom bloed EDTA-tube
Congenitale adrenale hyperplasie bloed EDTA-tube
Crouzon syndroom bloed EDTA-tube
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) bloed EDTA-tube
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie bloed EDTA-tube
Diabetes, mitochondriaal bloed EDTA-tube
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) bloed EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) bloed EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) bloed , spierbiopt EDTA-tube, steriel recipiënt
Dysautonomia, familiaal bloed EDTA-tube