Analyses
1 - 20 van 83 analyses
Naam | Matrix | Uitvoerende afdeling | Afnamerecipiënt | |
---|---|---|---|---|
Achondroplasie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Angelman syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Apert syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal | bloed , wangslijmvlies | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube, mondwisser | |
Canavan, ziekte van | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Cardiale amyloïdose (TTR) | bloed , wangslijmvlies , DNA | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Cardiomyopathie genenpanel | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Chromosomale aandoeningen | bloed | Cytogenetica | Na-heparinetube | |
Clouston syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Congenitale adrenale hyperplasie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Crouzon syndroom | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Diabetes, mitochondriaal | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) | bloed , spierbiopt | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube, steriel recipiënt | |
Dysautonomia, familiaal | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube |