Synoniemen
FTD
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie.
Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier.
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor jong dementie (WESDE) ism UMC Radboud (sequenering)
Accreditering
Nee
Aanvullende informatie
Samenstelling genenpanel WESDEv1.pdf:
APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HTRA1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, TARDBP, TBK1, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VCP