Ziektebeelden
Achondroplasie
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: sequentieanalyse p.Gly380Arg; FGFR3 gen (exon 10)
Accreditering
Nee
Uitvoerende afdeling
Moleculaire diagnostiek