Ziektebeelden
Angelman syndroom
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
1) DNA specifieke mutatieanalyse: 2 mnd (= stap 1)
2) DNA volledige genanalyse: 4 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Methode
1) DNA specifieke mutatieanalyse: MS-MLPA (= stap 1)
2) DNA volledige genanalyse: via WESID genpanel (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier, ook ouders vereist !)
Accreditering
Nee