Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

1) DNA specifieke mutatieanalyse: 2 mnd (= stap 1)
2) DNA volledige genanalyse: 4 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Methode

1) DNA specifieke mutatieanalyse: MS-MLPA (= stap 1)
2) DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; UBE3A gen (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek