Ziektebeelden

Apert syndroom, craniosynostose

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

2 mnd

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: sequentieanalyse; FGFR2 gen (exon 8 en 10)

Accreditering

Nee