Ziektebeelden

​Ataxie en spastische paraplegie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier

 

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

​​Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor ataxie en spastische paraplegie (WESAT) ism UMC Radboud (sequenering)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

Samenstelling van het WESAT panel v4.0 (panel ataxie en spastische paraplegie). 

AAAS, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACER3, ACO2, ADPRHL2, AFG2B, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALS2, AMFR, AMPD2, ANO10, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARG1, ARL6IP1, ARSA, ATCAY, ATG7, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP2B3, ATP5MC3, ATP6V0A1, ATP7B, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BCAS3, BSCL2, BTD, C19ORF12, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CAMTA1, CAPN1, CASK, CCT5, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, CLP1, COA7, COASY, COG5, COQ8A, COX20, CPT1C, CTNNB1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DHDDS, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, EBF3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FA2H, FAR1, FARS2, FAT2, FGF14, FLVCR1, FRMD5, GALC, GBA2, GCH1, GDAP2, GEMIN5, GFAP, GJC2, GLRX5, GOSR2, GPAA1, GPT2, GRID2, GRM1, HACE1, HEXA, HEXB, HIKESHI, HPDL, HSPD1, IBA57, IFRD1, INPP5E, INTS11, IRF2BPL, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KPNA3, L1CAM, LARS2, MAG, MAPK8IP3, MARS1, MARS2, MINPP1, MMACHC, MRE11, MSTO1, MTRFR, MTTP, NAXE, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NPTX1, NSRP1, NT5C2, OGDHL, OPA1, OPA3, PCDH12, PCYT2, PDYN, PEX7, PGAP1, PHYH, PI4KA, PLA2G6, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLR3A, POLR3B, PRDM13, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PTRH2, PUM1, PYCR2, RAB1A, RAB3GAP2, RARS2, REEP1, REEP2, RFC1, RINT1, RNF170, RNF216, RNF220, RNU7-1, RORA, RTN2, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SELENOI, SEPSECS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A15, SLC25A46, SLC33A1, SLC44A1, SLC9A1, SLC9A6, SNAPC4, SNX14, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SPTBN2, SPTSSA, SQSTM1, STUB1, SYNE1, TAF8, TBC1D23, TDP2, TECPR2, TFG, TGM6, THG1L, TMEM240, TMEM63C, TOE1, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR45B, WDR73, WDR81, WWOX, ZFYVE26