Ziektebeelden

BRCA HC genpanel:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2 en MSH6

Materiaal

bloed
wangslijmvlies

Hoeveelheid

2 x 5 ml EDTA-bloed
+ 2 mondwissers enkel bij nazicht gekende familiale mutatie (geen MLPA / geen CHEK2)

Afnamerecipient

EDTA-tube

Test-specifieke vragenlijst

CHECKLIST_ERFELIJKE BORST- EN OVARIUMKANKER

Acceptatie criteria

* Aanvraag moet voldoen aan diagnostische criteria !

* Bij presymptomatisch onderzoek - nazicht specifieke familiale mutatie: Aanvraag enkel via klinisch geneticus en 2 onafhankelijke materialen vereist:
- hetzij 2 onafh. bloedafnames
- hetzij 1 bloedafname en 2 mondwissers (niet voor MLPA ! niet voor CHEK2 mutatieanalyse !)

Resultaattermijn

Volledige genanalyse: 2-3 mnd (dringende analyse: 1 mnd; na overleg)
Nazicht specifieke familiale mutatie: 1 mnd

Resultaattermijn in urgentie

Presymptomatisch onderzoek 6-8 wkn (4 wkn na overleg)

Methode

* DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) (SureMASTR Hereditary Cancer assay, Agilent) + MLPA BRCA1/BRCA2
* DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek