Afdrukken

Ziektebeelden

Hereditaire borstcarcinoom en ovariumcarcinoom (HBOC), erfelijke pancreaskanker, erfelijke prostaatkanker, erfelijke diffuse maagkanker en lobulaire borstkanker (CDH1), erfelijk melanoom (BAP1, CDK4, CDKN2A)

Materiaal

bloed
wangslijmvlies

Hoeveelheid

2 x 5 ml EDTA-bloed + 2 mondwissers enkel bij nazicht gekende familiale mutatie (geen MLPA / geen CHEK2 / geen PMS2)

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Acceptatie criteria

* Aanvraag moet voldoen aan diagnostische criteria! Inclusiecriteria: zie https://www.college-genetics.be/nl/voor-de-professionele/good-practice-…
* Bij presymptomatisch onderzoek - nazicht specifieke familiale mutatie: Aanvraag enkel via klinisch geneticus en 2 onafhankelijke materialen vereist:
       - hetzij 2 onafhankelijke bloedafnames
       - hetzij 1 bloedafname en 2 mondwissers (niet voor MLPA ! niet voor CHEK2 of PMS2 mutatieanalyse !)

Resultaattermijn

Volledige genanalyse: 2-3 mnd (dringende analyse: 1 mnd na overleg)
Nazicht specifieke familiale mutatie: 2 mnd

Resultaattermijn in urgentie

Presymptomatisch onderzoek 6-8 wkn (4 wkn enkel na overleg)

Methode

* DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) (TWIST Custom) BRCA HC genenpanel
* DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA
* CNV analyse voor alle genen m.u.v. PMS2

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Externe kwaliteitscontrole (EQC)

Ja

Aanvullende informatie

Samenstelling van het HC panel v2 (24 genen): BRCA1, BRCA2, ATM, BAP1, BARD1, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM 3’end, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RABL3, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53