Ziektebeelden
BRCA HC genenpanel: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6 en BARD1 + EPCAM 3' deleties + STK11, CDKN2A, RABL3, PMS2 (erfelijke pancreaskanker) + HOXB13 (erfelijke prostaatkanker) + CDH1 (erfelijke diffuse maagkanker, lobulaire borstkanker)
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipiënt
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
* Aanvraag moet voldoen aan diagnostische criteria! Inclusiecriteria: zie https://www.college-genetics.be/nl/voor-de-professionele/good-practice-…
* Bij presymptomatisch onderzoek - nazicht specifieke familiale mutatie: Aanvraag enkel via klinisch geneticus en 2 onafhankelijke materialen vereist:
- hetzij 2 onafhankelijke bloedafnames
- hetzij 1 bloedafname en 2 mondwissers (niet voor MLPA ! niet voor CHEK2 mutatieanalyse !)
Resultaattermijn
Volledige genanalyse: 2-3 mnd (dringende analyse: 1 mnd na overleg)
Nazicht specifieke familiale mutatie: 2 mnd
Resultaattermijn in urgentie
Presymptomatisch onderzoek 6-8 wkn (4 wkn enkel na overleg)
Methode
* DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) (TWIST Custom) BRCA HC genenpanel
* DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA
* CNV analyse voor alle genen muv PMS2