Afdrukken

Ziektebeelden

​Cardiomyopathie (CM)

Hypertrofe cardiomyopathie / hypertrophic cardiomyopathy/ HCM
Gedilateerde cardiomyopathie / dilated cardiomyopathy / DCM
Restrictieve cardiomyopathie / Restrictive cardiomyopathy / RCM
Linker ventriculaire niet-compactie cardiomyopathie / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy / LVNC
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC / ARVD
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / ARVC / ARVD

Materiaal

bloed
DNA
wangslijmvlies

Hoeveelheid

​2 x 5 ml

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor cardiomyopathie (CMP) ism UMC Radboud (sequenering) 
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. CM specifieke mutatie​

 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (CMP_v5):
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD (STA), FHL1, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAP, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL