Ziektebeelden
Cardiomyopathie (CM)
Hypertrofe cardiomyopathie / hypertrophic cardiomyopathy/ HCM
Gedilateerde cardiomyopathie / dilated cardiomyopathy / DCM
Restrictieve cardiomyopathie / Restrictive cardiomyopathy / RCM
Linker ventriculaire niet-compactie cardiomyopathie / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy / LVNC
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC / ARVD
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / ARVC / ARVD
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipiënt
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor cardiomyopathie (CMP) ism UMC Radboud (sequenering)
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. CM specifieke mutatie
Accreditering
Aanvullende informatie
Samenstelling genenpanel (CMP_v5):
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD (STA), FHL1, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAP, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL