Ziektebeelden

HMSN I: CMT1A / CMT1E, demyeliniserende neuropathie, perifere motor- en
sensorische neuropathie
HMSN1

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

- PMP22 duplicatie (SNP array)
- volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek