Ziektebeelden

HMSN I: CMT1A / CMT1E, demyeliniserende neuropathie, perifere motor- en
sensorische neuropathie HMSN1

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

PMP22 duplicatie: 2 mnd
Volledige genanalyse: 6 mnd

Methode

PMP22 duplicatie (shallow whole genome sequencing)
Volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED