Ziektebeelden
HMSN I: CMT1A / CMT1E, demyeliniserende neuropathie, perifere motor- en
sensorische neuropathie HMSN1
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
PMP22 duplicatie: 2 mnd
Volledige genanalyse: 6 mnd
Methode
PMP22 duplicatie (shallow whole genome sequencing)
Volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED