Ziektebeelden
HMSN I: CMT1A / CMT1E, demyeliniserende neuropathie, perifere motor- en
sensorische neuropathie
HMSN1
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipient
EDTA-tube
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
- PMP22 duplicatie (SNP array)
- volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)
Accreditering
Nee
Uitvoerende afdeling
Moleculaire diagnostiek