Ziektebeelden
Down syndroom
Klinefelter syndroom
syndroom van Edwards
syndroom van Patau
fertiliteitsprobleem
herhaald miskraam
familiaal gebalanceerde chromosoomafwijking
geslachtschromosoomafwijkingen
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
1 x 5 ml (neonaten 2 ml, indien minder contact opnemen via secretariaat 03/275.97.74)
Afnamerecipiënt
Na-heparinetube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie en volledig ingevulde aanvraag
Resultaattermijn
1 maand
Resultaattermijn in urgentie
1 week voor neonaten
Methode
Conventioneel chromosomenonderzoek (karyotypering) FISH
Accreditering
Zie onder aanvullende informatie
Uitvoerende afdeling
Cytogenetica
Aanvullende informatie
UZA-CMG is voor deze analyse voor postnatale karyotypering en FISH voor geslachtschromosoomafwijkingen ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED