Ziektebeelden

CAH, 21-hydroxylase deficiëntie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Bloedstalen ouders vereist (2 x 5 ml EDTA-bloed)

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; CYP21A2 gen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek