Ziektebeelden
Congenitale adrenale hyperplasie, CAH, 21-hydroxylase deficiëntie
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Bloedstalen ouders vereist (2 x 5 ml EDTA-bloed)
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; CYP21A2 gen
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED