Ziektebeelden

HMSN III Demyeliniserende neuropathie; perifere motor- en sensorische neuropathie HMSN3

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

PMP22 deletie: 2 mnd
Volledige genanalyse: 6 mnd

Methode

PMP22 deletie (shallow whole genome sequencing)
Volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED