Ziektebeelden
HMSN III Demyeliniserende neuropathie; perifere motor- en sensorische neuropathie HMSN3
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
PMP22 deletie: 2 mnd
Volledige genanalyse: 6 mnd
Methode
PMP22 deletie (shallow whole genome sequencing)
Volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED