Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Test-specifieke vragenlijst

Checklist Mody Nl

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst + WES-toestemmingsformulier)

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

Nazicht m.3243A>G variant in MTTL1 (tRNA-Leu) gen valt onder WES-gebaseerd genenpanel voor MODY/hyperinsulinisme (WESMO)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED