Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Test-specifieke vragenlijst
Checklist Mody Nl
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst + WES-toestemmingsformulier)
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
Nazicht m.3243A>G variant in MTTL1 (tRNA-Leu) gen valt onder WES-gebaseerd genenpanel voor MODY/hyperinsulinisme (WESMO)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED