Ziektebeelden
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipient
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
WESEP: Enkel trioanalyse (index + beide ouders)
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
Deletie/duplicatieanalyse SCN1A: MLPA
Volledige genanalyse SCN1A valt onder WES-gebaseerd genenpanel epilepsie met ontwikkelingsachterstand (WESEP) of zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE)
Accreditering
Nee