Ziektebeelden
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipient
EDTA-tube
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
WESEP: Enkel trioanalyse (index + beide ouders)
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
- deletie/duplicatieanalyse SCN1A: MLPA
- volledige genanalyse SCN1A: genenpanel epilepsie met ontwikkelingsachterstand (WESEP) of zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE)
Accreditering
Nee
Uitvoerende afdeling
Moleculaire diagnostiek