Ziektebeelden

Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
WESEP: Enkel trioanalyse (index + beide ouders)

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

Deletie/duplicatieanalyse SCN1A: MLPA
Volledige genanalyse SCN1A valt onder WES-gebaseerd genenpanel epilepsie met ontwikkelingsachterstand (WESEP) of zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE)

Accreditering

Nee