Ziektebeelden

DMD BMD

Materiaal

bloed
spierbiopt

Hoeveelheid

1) 2 x 5 ml EDTA bloed (bij neonaten minimaal 2 ml) (voor gDNA isolatie) of 2) ingevroren spierweefsel (voor RNA isolatie) (zie afname en verzending !) (steeds 2 x 5 ml EDTA bloed bijsluiten aub !)

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie
Partiële deleties/duplicaties (= stap 1) moeten reeds uitgesloten zijn

 

Resultaattermijn

4-6 mnd

Methode

DNA volledige genanalyse; dystrofine gen:
1) WES gevolgd door filtering op genenpanel voor ​Myopathie (WESMU) op gDNA (EDTA bloed)
of
2) Sanger sequentienalyse op cDNA (spierweefsel); met bevestiging mutatie op gDNA (EDTA bloed)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

Accreditering ISO 15189 voor gDNA analyse