Ziektebeelden
DMD
BMD
Materiaal
bloed
spierbiopt
Hoeveelheid
1) 2 x 5 ml EDTA bloed (bij neonaten minimaal 2 ml) (voor gDNA isolatie)
of
2) ingevroren spierweefsel (voor RNA isolatie) (zie afname en verzending !) (steeds 2 x 5 ml EDTA bloed bijsluiten aub !)
of
2) ingevroren spierweefsel (voor RNA isolatie) (zie afname en verzending !) (steeds 2 x 5 ml EDTA bloed bijsluiten aub !)
Afnamerecipient
EDTA-tube
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)
partiële deleties/duplicaties (= stap 1) moeten reeds uitgesloten zijn
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
DNA volledige genanalyse; dystrofine gen:
1) Next Generation Sequencing (NGS) (DMD MASTR assay, Multiplicom) op gDNA (EDTA bloed)
of
2) Sanger sequentienalyse op cDNA (spierweefsel); met bevestiging mutatie op gDNA (EDTA bloed)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Uitvoerende afdeling
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie
Accreditering ISO 15189 voor gDNA analyse