Ziektebeelden
DMD BMD
Materiaal
bloed
spierbiopt
Hoeveelheid
1) 2 x 5 ml EDTA bloed (bij neonaten minimaal 2 ml) (voor gDNA isolatie) of 2) ingevroren spierweefsel (voor RNA isolatie) (zie afname en verzending !) (steeds 2 x 5 ml EDTA bloed bijsluiten aub !)
Afnamerecipient
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Partiële deleties/duplicaties (= stap 1) moeten reeds uitgesloten zijn
Resultaattermijn
4-6 mnd
Methode
DNA volledige genanalyse; dystrofine gen:
1) WES gevolgd door filtering op genenpanel voor Myopathie (WESMU) op gDNA (EDTA bloed)
of
2) Sanger sequentienalyse op cDNA (spierweefsel); met bevestiging mutatie op gDNA (EDTA bloed)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Aanvullende informatie
Accreditering ISO 15189 voor gDNA analyse