Ziektebeelden

Riley-Day syndroom

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie; onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')

Resultaattermijn

1 mnd

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.2204+6T > C (IVS20+6T > C); IKBKAP gen

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek