Ziektebeelden
Riley-Day syndroom
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')
Resultaattermijn
1 mnd
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.2204+6T > C (IVS20+6T > C); IKBKAP gen
Accreditering
Nee