Ziektebeelden

Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie
WESEP: Enkel trioanalyse (index + beide ouders)

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

- deletie/duplicatieanalyse SCN1A: MLPA
- volledige genanalyse SCN1A: genenpanel epilepsie met ontwikkelingsachterstand (WESEP) of zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE)

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek