Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE)

Ziektebeelden

Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Aanvraag genetisch onderzoek algemeen

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE) ism UMC Radboud (sequenering)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

Samenstelling genenpanel (Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) v5):
ANO4, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0C, CACNA1A, CELSR3, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, CSNK2B, DEPDC5, ENG, FLNA, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, HCN2, KCNA2, KCNA6, KCNC2, KCNH5, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MED12, MTOR, NEXMIF, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PIK3C2B, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETD1A, SLC2A1, SLC32A1, SLC7A3, SLC7A6OS, STX1B, SYN1, TBC1D24, TSC1, TSC2, UNC79, USP25