Ziektebeelden
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE) ism UMC Radboud (sequenering)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Aanvullende informatie
Samenstelling genenpanel (Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) v3):
ATP1A2, ATP1A3, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, FLNA, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, HCN2, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NEXMIF, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETD1A, SLC2A1, SLC32A1, SLC7A3, STX1B, TBC1D24, TSC1, TSC2