Ziektebeelden

​Familiale hypercholesterolemie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA-bloed

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

​4 mnd

Methode

​DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) Familiale hypercholesterolemie genenpanel (TWIST custom panel, TWIST Bioscience): APOB, APOE, LDLR, PCSK9, ABCG5, ABCG8, LDLRAP1 en LIPA genen.

MLPA van het LDLR gen.

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek