Ziektebeelden

​Familiale hypercholesterolemie

Materiaal

bloed
DNA
wangslijmvlies

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA-bloed

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

​4 mnd

Methode

​DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) Familiale hypercholesterolemie genenpanel (TWIST custom) + MLPA van het LDLR gen
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA

 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

Samenstelling van het CHOL panel:
APOB, APOE, PCSK9, LDLR, ABCG5, ABCG8, LDLRAP1, LIPA