Ziektebeelden
Familiale hypercholesterolemie
Materiaal
bloed
DNA
wangslijmvlies
Hoeveelheid
2 x 5 ml EDTA-bloed
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) Familiale hypercholesterolemie genenpanel (TWIST custom) + CNV-analyse van het LDLR-gen
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Aanvullende informatie
Samenstelling van het CHOL panel:
APOB, APOE, PCSK9, LDLR, ABCG5, ABCG8, LDLRAP1, LIPA