Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie; onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')

Resultaattermijn

1 mnd

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.456+4A > T (IVS4+4A > T); FA-C gen

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek