Ziektebeelden
FXTAS, fragile X tremor/ataxia syndroom vrouwelijke infertiliteit
POI, premature ovarian insufficiency
POF, premature ovarian failure
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn Niet begeleidend aan prenatale analyse: - AmplideX FMR1 PCR kit < 2 mnd - Indien aanvullend methylatie-gevoelige PCR (AmplideX FMR1 mPCR kit): 4 mnd
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
AmplideX FMR1 PCR kit (CE IVD, Asuragen) + eventueel aanvullend AmplideX FMR1 mPCR kit (Asuragen) (= methylatie-gevoelige PCR)
Accreditering
Zie onder aanvullende informatie
Aanvullende informatie
UZA-CMG is voor de analyse met de AmplideX FMR1 PCR kit ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED