Ziektebeelden

FXTAS, fragile X tremor/ataxia syndroom
vrouwelijke infertiliteit
POI, premature ovarian insufficiency
POF, premature ovarian failure

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn
Niet begeleidend aan prenatale analyse:
- AmplideX FMR1 PCR kit < 2 mnd
- Indien aanvullend methylatie-gevoelige PCR (AmplideX FMR1 mPCR kit): 4 mnd

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

AmplideX FMR1 PCR kit (CE IVD, Asuragen)
+ eventueel aanvullend AmplideX FMR1 mPCR kit (Asuragen) (= methylatie-gevoelige PCR)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Accreditering ISO 15189 voor AmplideX FMR1 PCR kit