Ziektebeelden
STRC
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2x5ml EDTA
Afnamerecipient
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Test-specifieke vragenlijst
Checklist Slechthorendheid Nl
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst + WES-toestemmingsformulier)
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
1) Volledige genanalyse valt onder WES-gebaseerd gehoorverlies genenpanel (WESHL)
2) Mutatiespecifieke analyse: Sanger sequentieanalyse na genspecifieke long-range PCR of MLPA analyse t.h.v specifieke mutatie
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED