Ziektebeelden

SPG4; SPAST-geassocieerde HSP

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

- deletie/duplicatieanalyse: MLPA
- volledige genanalyse: via genenpanel ataxie en spastische paraplegie (WESAT)

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek