Ziektebeelden
SPG4; SPAST-geassocieerde HSP
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
1) deletie/duplicatieanalyse: MLPA
2) volledige genanalyse valt onder WES-gebaseerd genenpanel ataxie en spastische paraplegie (WESAT)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED