Ziektebeelden
Chorea van Huntington
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Aanvraag presymptomatisch onderzoek kan enkel via klinisch geneticus !
Resultaattermijn
* Diagnostisch onderzoek 2 mnd
* Presymptomatisch onderzoek < 2 wkn
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG-repeat (+ PCR 'CAG + CCG'-repeat) + TP-PCR; Huntingtine gen
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED