Ziektebeelden

Chorea van Huntington

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie
Aanvraag presymptomatisch onderzoek kan enkel via klinisch geneticus !

Resultaattermijn

* Diagnostisch onderzoek 2 mnd
* Presymptomatisch onderzoek < 2 wkn

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG-repeat (+ PCR 'CAG + CCG'-repeat) + TP-PCR; Huntingtine gen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek