Ziektebeelden
Hypercholesterolemie
Hypertriglyceridemie
Materiaal
bloed
DNA
wangslijmvlies
Hoeveelheid
2 x 5 ml EDTA bloed
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) Dyslipidemie genenpanel (TWIST custom)
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Aanvullende informatie
Samenstelling van het DYSLIP_TWIST_v1 panel:
APOB, APOE, PCSK9, LDLR, ABCG5, ABCG8, LDLRAP1, LIPA, LPL, APOC2, APOA5, GP1HBP1, LMF1