Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor skeletdysplasie (WESSDID) ism UMC Radboud (sequenering)
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED