Ziektebeelden
Aneuploïdie screening
Materiaal
miskraamweefsel
Hoeveelheid
zie 'Instructies Monstername'
Afnamerecipiënt
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
1) Indicatie vermelden
2) 2 x 5 ml EDTA-bloed van de moeder vereist voor uitsluiten maternale bijmenging (afzonderlijk aanvraagformulier!)
Resultaattermijn
2 mnd
Methode
Opsporen numerieke* of ongebalanceerde structurele chromosoomafwijkingen: moleculaire karyotypering (shallow whole genome sequencing) en/of QF-PCR (screening chromosomen 13, 18, 21, X en Y)
* Even polyploïdieën (bv tetraploïdie) zijn met deze test niet detecteerbaar
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED