Ziektebeelden
Maturity onset diabetes of the young: MODY1, MODY2, MODY3, MODY5
Neonatale diabetes
Congenitaal hyperinsulinisme
RCAD (Renal Cysts and Diabetes syndroom)
Diabetes, mitochondriaal
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipient
Aanvraagformulieren
Test-specifieke vragenlijst
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst + WES-toestemmingsformulier)
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
1) WES gevolgd door filtering op genenpanel voor MODY/hyperinsulinisme: HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, ABCC8, KCNJ11, INS, GLUD1, HADH, INSR, SLC16A1 en MT-TL1 (m.3243A>G) genen.
2) WES gevolgd door exoomwijde HPO-gebaseerde variantfiltering m.b.v. MOON-software (Diploid, Invitae).
3) Mutatiespecifieke analyse: Sanger sequentieanalyse of MLPA analyse (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B genen) t.h.v MODY/hyperinsulinisme specifieke mutatie
Accreditering
Aanvullende informatie
Accreditering ISO 15189 voor:
Sanger sequentieanalyse HNF4A, GCK en HNF1A genen
MLPA analyse HNF4A, GCK, HNF1A en HNF1B genen