Afdrukken

Ziektebeelden

Maturity onset diabetes of the young: MODY1, MODY2, MODY3, MODY5
Neonatale diabetes
Congenitaal hyperinsulinisme
RCAD (Renal Cysts and Diabetes syndroom)​
Diabetes, mitochondriaal

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Test-specifieke vragenlijst

Checklist Mody Nl

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst + WES-toestemmingsformulier)

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

1) WES gevolgd door filtering op genenpanel voor MODY/hyperinsulinisme: HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, ABCC8, KCNJ11, INS, GLUD1, HADH, INSR, SLC16A1 en MT-TL1 (m.3243A>G) genen.
2) WES gevolgd door exoomwijde HPO-gebaseerde variantfiltering m.b.v. MOON-software (Diploid, Invitae).
3) Mutatiespecifieke analyse: Sanger sequentieanalyse of MLPA analyse (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B genen) t.h.v MODY/hyperinsulinisme specifieke mutatie​

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED