Ziektebeelden

Maturity onset diabetes of the young: MODY1, MODY2, MODY3, MODY5
Neonatale diabetes
Congenitaal hyperinsulinisme
RCAD (Renal Cysts and Diabetes syndroom)​

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml​

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)​

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

- DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) MODY / Hyperinsulinisme genenpanel (MODY MASTR assay, Multiplicom): HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, ABCC8, KCNJ11 en INS genen + MLPA analyse (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B genen)
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. MODY / Hyperinsulinisme specifieke mutatie​

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Accreditering ISO 15189 voor:
Sanger sequentieanalyse HNF4A, GCK en HNF1A genen
MLPA analyse HNF4A, GCK, HNF1A en HNF1B genen​