Ziektebeelden

Maturity onset diabetes of the young, type 5
Renal Cysts and Diabetes syndroom (RCAD)​​

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml​

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)​

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; HNF1B gen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek