Ziektebeelden

Cystische fibrose, CF
mannelijke infertiliteit, CBAVD, obstructieve azoöspermie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

* Dragerschapsonderzoek
Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn
Niet begeleidend aan prenatale analyse < 2 mnd
Nazicht specifieke familiale CFTR mutatie < 2 mnd

* Diagnostisch onderzoek
1) Frequente mutaties < 4 wkn (= stap 1)
2) Volledige genanalyse: < 3 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

* Dragerschapsonderzoek:
- CF-EU2v1 assay (Elucigene Diagnostics) (= 50 frequente mutaties)
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA; CFTR gen

* Diagnostisch onderzoek:
1) CF-EU2v1 assay (Elucigene Diagnostics) (= 50 frequente mutaties) (= stap 1)
2) Volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) (CFTR MASTR Dx assay, Agilent) + MLPA; CFTR gen (=stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek