Afdrukken

Ziektebeelden

Cystische fibrose, CF
Mannelijke infertiliteit, CBAVD
Obstructieve azoöspermie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

* Dragerschapsonderzoek
       Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn
       Niet begeleidend aan prenatale analyse < 2 mnd
       Nazicht specifieke familiale CFTR mutatie < 2 mnd
* Diagnostisch onderzoek
       1) Frequente mutaties < 4 wkn (= stap 1)
       2) Volledige genanalyse: < 3 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

* Dragerschapsonderzoek:
        - Elucigene CF-EU2v1 assay (Yourgene Health) (= 50 frequente mutaties)
        - DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA; CFTR gen
* Diagnostisch onderzoek:
       1) Elucigene CF-EU2v1 assay (Yourgene Health) (= 50 frequente mutaties) (= stap 1)
       2) Volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS); CFTR gen (=stap 2)
        (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED