Ziektebeelden
Cystische fibrose, CF
mannelijke infertiliteit, CBAVD, obstructieve azoöspermie
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipient
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
* Dragerschapsonderzoek
Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn
Niet begeleidend aan prenatale analyse < 2 mnd
Nazicht specifieke familiale CFTR mutatie < 2 mnd
* Diagnostisch onderzoek
1) Frequente mutaties < 4 wkn (= stap 1)
2) Volledige genanalyse: < 3 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
* Dragerschapsonderzoek:
- CF-EU2v1 assay (Elucigene Diagnostics) (= 50 frequente mutaties)
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA; CFTR gen
* Diagnostisch onderzoek:
1) CF-EU2v1 assay (Elucigene Diagnostics) (= 50 frequente mutaties) (= stap 1)
2) Volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) (CFTR MASTR Dx assay, Agilent) + MLPA; CFTR gen (=stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)