Ziektebeelden

Multipele osteochondromen (exostoses)
EXT1
EXT2

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

- Next Generation Sequencing (NGS) EXT genenpanel + MLPA: EXT1 en EXT2
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA t.h.v. EXT specifieke mutatie

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek