Ziektebeelden
Multipele osteochondromen (exostoses)
EXT1
EXT2
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Test-specifieke vragenlijst
Checklist Multiple Osteochondromas Exostoses
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)
Resultaattermijn
4 mnd
Methode
- Next Generation Sequencing (NGS) EXT genenpanel + MLPA: EXT1 en EXT2
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA t.h.v. EXT specifieke mutatie
Accreditering
Nee