Ziektebeelden

​Myopathie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden

 

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor ​myopathie (WESMU) ism UMC Radboud (sequenering) 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (myopathiepanel v4):
ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ADSS1, AGK, AGL, AGRN, ALDOA, ALG14, ALG2, ANO5, ANXA11, ASAH1, ASCC1, ATP1A2, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAP2, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHD7, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNBP, COL12A1, COL13A1, COL25A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A2, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DCST2, DES, DGUOK, DMD, DMPK, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, DTNA, DYNC1H1, DYSF, EMD, ENO3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAM111B, FDX2, FHL1, FILIP1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GBE1, GFER, GFPT1, GGPS1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCR, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, INPP5K, ISCU, ITGA7, ITGA9, JAG2, KBTBD13, KCNJ2, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MAMDC2, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYL1, MYL2, MYMK, MYMX, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NPL, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHOX2A, PLEC, PNPLA2, PNPLA8, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PREPL, PRKAG2, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RXYLT1, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMCHD1, SMPX, SPEG, SQSTM1, SRPK3, STAC3, STIM1, SUCLA2, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT2, TANGO2, TARDBP, TCAP, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM43, TNNC2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TNXB, TOP3A, TOR1AIP1, TPI1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRIP4, TRMT5, TSFM, TTN, TUBB3, TWNK, TYMP, UNC45B, VAMP1, VCP, VMA21, VWA1