Ziektebeelden
ziekte van Steinert, DM1
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CTG-repeat + TP-PCR; DMPK gen
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED