Ziektebeelden

ziekte van Steinert, DM1

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

2 mnd

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CTG-repeat + TP-PCR; DMPK gen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek