Afdrukken

Ziektebeelden

​trisomie 13 (Patau syndroom)/trisomie 18 (Edwards syndroom)/trisomie 21 (Down syndroom)
Monosomie X (Turner syndroom) / Klinefelter syndroom
Chromosomale aneuploïdie

Synoniemen

NIPT
niet-invasieve prenatale test
niet-invasieve prenatale screening

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

1 x 10 ml maternaal bloed​

Afnamerecipiënt

Cell-free DNA collection tube (Nonacus/Roche/Streck/BD)

Aanvraagformulieren

Acceptatie criteria

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie achterzijde NIPT/RHD aanvraag)​

Resultaattermijn

7 -10 kalenderdagen

Methode

shallow whole genome next generation sequencing

Vermits NIPT een screeningstest en geen diagnostische test is, kan niet volledig worden uitgesloten dat bij een normaal resultaat de foetus toch trisomie 13, 18 of 21 vertoont (vals-negatief resultaat). De sensitiviteit voor detectie van trisomie 21 ligt rond 99%, voor trisomie 18 rond 97% en voor trisomie 13 op 90-97%. De sensitiviteit voor de detectie van Turner en Klinefelter syndroom bedraagt respectievelijk 78.6% en 96%; de sensitiviteit voor de andere afwijkingen is niet gekend en wordt beïnvloed door biologische en technische factoren. 
Een afwijkend NIPT-resultaat moet steeds met een vruchtwaterpunctie bevestigd worden. 
 

Accreditering

Zie onder aanvullende informatie

Aanvullende informatie

UZA-CMG is voor de bepaling van trisomie 13, 18 en 21 ISO 15189 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED