Ziektebeelden
Haemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN)
Rhesus D (RHD)
Allo-immunisatie
Anti-D
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipiënt
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie achterzijde NIPT/RHD aanvraag)
Resultaattermijn
4-6 weken
Methode
Real-Time PCR van exon 4 van het RHD gen
De specificiteit van deze test bedraagt 99.83%. In de Kaukasische populatie is maternale RhD-negativiteit nagenoeg altijd te wijten aan een homozygote deletie van het volledige RHD gen en zal de aanwezigheid van een RhD-positieve foetus dus eenduidig geïnterpreteerd kunnen worden. In andere populaties, zoals de Afrikaanse, kunnen evenwel andere genotypes voorkomen, zoals het RHD pseudogen (RHDφ). Ten gevolge van het single-exon principe van de Devyser RHD kit kan geen onderscheid worden gemaakt tussen het functioneel RHD gen en dit pseudogen; in deze populatie zal de test dus een (niet-functioneel) maternaal RHD gen detecteren, waardoor de foetale RhD-status niet kan bepaald worden. In dat geval zal uit voorzorg toch Rhogam toegediend worden, wat geen nadelige implicaties heeft voor de zwangere vrouw of haar foetus.
De sensitiviteit van deze test bedraagt 99.91%. Het single-exon principe kan in zeer zeldzame gevallen leiden tot een vals-negatief resultaat, bvb bij de DVI variant die 0.02-0.05% van de Europese populatie voorkomt en die exon 4 mist. Deze variant wordt echter geassocieerd met een zeer lage immunogeniciteit en het niet toedienen van Rhogam zal weinig klinische impact hebben.