Ziektebeelden

​Perifere neuropathie (PN)

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden

 

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor perifere neuropathie (WESPN) ism UMC Radboud (sequenering) 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (panel perifere neuropathie v4):

AARS1, ABCA1, ABHD12, ADPRS (ADPRHL2), AGTPBP1, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BICD2, BSCL2, C1orf194 (CFAP276), CADM3, CD59, CHCHD10, CLTCL1, CNTNAP1, COA7, COQ7, COX20, COX6A1, CTDP1, CTNNB1, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DGAT2, DGUOK, DHTKD1, DHX9, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ETFDH, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GBE1, GBF1, GDAP1, GJB1, GJB3, GJC2, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HNRNPA1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IFRD1, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MCM3AP, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYH14, MYO9B, NAGA, NAGLU, NARS1, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PCYT2, PDK3, PEX7, PHYH, PIEZO2, PLD3, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3B, PPOX, PRDM12, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRX, PTEN, PTPN11, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, RFC1, SACS, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCO2, SCYL1, SEPT9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPG7, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, SYT2, TBCE, TBCK, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, UCHL1, VAPB, VCP, VPS13A, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XRCC1, YARS1, ZFHX2, ZFYVE26