Ziektebeelden
Craniosynostose
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: 1) sequentieanalyse FGFR2 gen (exon 8 en 10; NM_000141.4) (= stap 1)
2) sequentieanalyse FGFR1 gen (exon 7; NM_023110.2) (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Accreditering
Nee