Ziektebeelden

Craniosynostose

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

2 mnd

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse:
1) sequentieanalyse FGFR2 gen (exon 8 en 10; NM_000141.4) (= stap 1)
2) sequentieanalyse FGFR1 gen (exon 7; NM_023110.2) (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek