Ziektebeelden
Chromosomale aneuploïdie
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen
Materiaal
amnionvocht
chorionvlokken
Hoeveelheid
15-20 ml vruchtwater10-20 mg chorionvlokken zie 'Instructies Monstername'
Afnamerecipiënt
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water
steriele spuit
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
1) Duidelijk indicatie/aandoening specifiëren; indien relevant indexpatiënt vermelden
2) 2 x 5 ml EDTA-bloed van de moeder bijsluiten voor uitsluiten maternale bijmenging (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Resultaattermijn
1) QF-PCR: 4 werkdagen; shallow whole genome sequencing: 10 werkdagen (exclusief eventuele kweektijd)
2) Genspecifiek DNA onderzoek (bij voorkeur op chorionvlokken): < 10 werkdagen (exclusief eventuele kweektijd)
Methode
Indicatie-/aandoeningafhankelijk:
1) QF-PCR op niet-gekweekte cellen (screening chromosomen 13, 18, 21, X en Y) en shallow whole genome sequencing (moleculaire karyotypering)
2) Genspecifiek DNA onderzoek
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED