Ziektebeelden

Chromosomale aneuploïdie
Microdeletie en microduplicatie syndromen

Materiaal

amnionvocht
chorionvlokken

Hoeveelheid

15-20 ml vruchtwater
10-20 mg chorionvlokken
zie ook via 'MENU' bij 'Staalafname & verzending'

Afnamerecipient

steriele spuit
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water

Acceptatie criteria

1) Duidelijk indicatie/aandoening specifiëren; indien relevant indexpatiënt vermelden
2) 2 x 5 ml EDTA-bloed van de moeder bijsluiten voor uitsluiten maternale bijmenging (afzonderlijk aanvraagformulier !)

Resultaattermijn

1) QF-PCR: 4 dagen; SNP micro-array: 10 werkdagen (exclusief eventuele kweektijd)

2) Gen-specifiek DNA onderzoek (bij voorkeur op chorionvlokken): < 10 werkdagen (exclusief eventuele kweektijd)

Methode

Indicatie-/aandoeningafhankelijk:

1) QF-PCR op niet-gekweekte cellen (screening chromosomen 13, 18, 21, X en Y) en SNP micro-array (moleculaire karyotypering)

2) Gen-specifiek DNA onderzoek

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Accreditering ISO 15189 voor QF-PCR en SNP micro-array