Ziektebeelden
Erfelijk gehoorverlies
Usher syndroom
CHARGE syndroom
Perrault syndroom
Stickler syndroom
Alport syndroom
Waardenburg syndroom
Jervell and Lange-Nielsen syndroom
Treacher Collins syndroom
BOR sydnroom
DOORS
Wolfram syndroom
Pendred syndroom
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipient
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
- Next Generation Sequencing (NGS) doofheidspanels:
- > Niet-syndromaal doofheidspanel*: Samenstelling genenpanel zie DONSP_v13.pdf
* Voorafgaandelijk Cx26/Cx30 (GJB2/GJB6) onderzoek is vereist !
- > Syndromaal doofheidspanel: Samenstelling genenpanel zie DOSP_v13.pdf
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. specifieke mutatie
Accreditering
Uitvoerende afdeling
Aanvullende informatie
Genenpanel DONSP:
ACTG1 (ENST00000331925), ADCY1 (ENST00000292723, ENST00000432715), BDP1 (ENST00000358731), BSND (ENST00000371265), C9orf75/TPRN (ENST00000409012), CABP2 (ENST00000294288), CACNA1D (ENST00000288139/ ENST00000350061), CD164 (ENST00000310786), CDC14A (ENST00000361544), CCDC50 (ENST00000392456), CDH23 (ENST00000224721), CEACAM16 (ENST00000405314), CIB2 (ENST00000258930), CLDN14 (ENST00000399137), CLIC5 (ENST00000339561/ ENST00000185206/ ENST00000544153), COCH (ENST00000396618), COL11A2 (ENST00000341947), COL4A6 (ENST00000372216/ ENST00000394872), DCDC2 (ENST00000378454), DFNA5 (ENST00000342947), DFNB31 (ENST00000362057/ ENST00000265134), DFNB59/PJVK (ENST00000409117), DIABLO/SMAC (ENST00000443649), DIAPH1 (ENST00000389054), DIAPH3 (ENST00000400324), DMXL2 (ENST00000543779), ELMOD3 (ENST00000315658/ ENST00000393852), EPS8 (ENST00000281172), EPS8L2 (ENST00000318562), ESRP1 (ENST00000433389), ESRRB (ENST00000380887), EYA4 (ENST00000367895), FAM65B (ENST00000259698), FOXI1 (ENST00000306268), GIPC3 (ENST00000322315), GJB2 (ENST00000382848), GJB3 (ENST00000373366), GJB6 (ENST00000241124), GPSM2 (ENST00000406462), GRHL2 (ENST00000251808), GRXCR1 (ENST00000399770), GRXCR2 (ENST00000377976), HECTD3 (ENST00000372172), HGF (ENST00000222390/ ENST00000444829), HOMER2 (ENST00000304231), ILDR1 (ENST00000344209), IFNLR1 (ENST327535.5), KARS (ENST00000319410), KCNJ10 (ENST00000368089), KCNQ4 (ENST00000347132), KITLG (ENST00000228280), LHFPL5 (ENST00000360215), LOXHD1 (ENST00000536736/ ENST00000300591), LRTOMT (ENST00000435085), MARVELD2 (ENST00000325631), MCM2 (ENST00000265056), MET (ENST00000318493), MIR96 (ENST00000362288), MPZL2 (ENST00000278937), MSRB3 (ENST00000355192/ ENST00000308259), MTAP (ENST00000380172/ ENST00000577563), MT-RNR1 (ENST00000389680), MT-TL1 (ENST00000386347), MT-TS1 (ENST00000387416), MYH14 (ENST00000601313/ENST00000598205), MYH9 (ENST00000216181), MYO6 (ENST00000369981), MYO3A (ENST00000265944), MYO7A (ENST00000409709/ ENST00000409893), MYO15A (ENST00000205890), NARS2 (ENST00000281038), NLRP3 (ENST00000336119), OSBPL2 (ENST00000313733), OTOA* (ENST00000388958/ ENST00000388956/ ENST00000388957), OTOF (ENST00000272371/ ENST00000339598/ ENST00000402415), OTOG (ENST00000399391), OTOGL (ENST00000458043), P2RX2 (ENST00000343948), PCDH15 (ENST00000320301), PDE1C (ENST00000396193.5), PNPT1 (ENST00000447944), POU3F4 (ENST00000373200), POU4F3 (ENST00000230732), PPIP5K2 (ENST00000358359.7), PRPS1 (ENST00000372435), PTPRQ (ENST00000614701), RDX (ENST00000405097), ROR1 (ENST00000371079), S1PR2 (ENST00000590320), SERPINB6 (ENST00000335686), SIX1 (ENST00000247182), SLC7A8 (ENST00000316902), SLC17A8 (ENST00000323346), SLC22A4 (ENST00000200652), SLC26A4 (ENST00000265715), SLC26A5 (ENST00000306312/ ENST00000339444), SMPX (ENST00000379494), SPATC1L (ENST00000291672.5), SSBP1 (ENST00000481508), SYNE4 (ENST00000324444), TBC1D24 (ENST00000293970), TECTA (ENST00000264037), THRAP3 (ENST00000354618), TJP2 (ENST00000377245/ENST00000539225), TMC1 (ENST00000297784), TMEM132E (ENST00000631683), TMIE (ENST00000326431), TMPRSS3 (ENST00000291532), TMTC2 (ENST00000321196.7), TNC (ENST00000350763), TRIOBP (ENST00000406386/ ENST00000407319), TSPEAR/C21orf29 (ENST00000323084), USH1C (ENST00000005226/ENST00000318024), USH2A (ENST00000307340), WBP2 (ENST00000254806), WDR92 (ENST00000295121), WFS1 (ENST00000226760) (voor details zie ook DONSP_v13.pdf)
Genenpanel DOSP:
ATP6V0A4 (ENST00000310018), ATP6V1B1 (ENST00000234396), BSND (ENST00000371265), C10orf2/TWNK (ENST00000311916), CDH23 (ENST00000622827), CHD7 (ENST00000423902), CISD2 (ENST00000273986.9), CLPP (ENST00000245816), CLRN1 (ENST00000327047/ ENST00000328863/ ENST00000295911), COL11A1 (ENST00000370096/ ENST00000358392), COL11A2 (ENST00000341947), COL2A1 (ENST00000380518), COL4A3 (ENST00000396578), COL4A4 (ENST00000396625), COL4A5 (ENST00000328300), COL9A1 (ENST00000357250/ ENST00000320755), COL9A2 (ENST00000372748), COL9A3 (ENST00000343916), DFNB31/WHRN (ENST00000362057/ ENST00000265134), DIAPH1 (ENST00000389054), EDN3 (ENST00000337938), EDNRB (ENST00000377211), ERAL1 (ENST00000254928), EYA1 (ENST00000340726), GPR98 (ENST00000405460), HARS (ENST00000504156), HARS2 (ENST00000230771), HSD17B4 (ENST00000504811/ ENST00000444829), KCNE1 (ENST00000337385), KCNQ1 (ENST00000155840/ ENST00000335475), KITLG (ENST00000228280), LARS2 (ENST00000415258), MITF (ENST00000352241/ ENST00000314589/ ENST00000328528/ ENST00000472437), MYH9 (ENST00000216181), MYO7A (ENST00000409709/ ENST00000409893), MT-RNR1 (ENST00000389680), MT-TL1 (ENST00000386347), MT-TS1 (ENST00000387416), NARS2 (ENST00000281038), NDP (ENST00000378062), NLRP3 (ENST00000336119), PAX3 (ENST00000350526/ ENST00000344493/ ENST00000392069), PCDH15 (ENST00000320301), PDZD7 (ENST00000619208), POLR1C (ENST00000372389), POLR1D (ENST00000399696/ ENST00000399697), SEMA3E (ENST00000307792), SIX1 (ENST00000247182), SIX5 (ENST00000317578), SLC26A4 (ENST00000265715), SLITRK6 (ENST00000647374.1), SNAI2 (ENST00000396822), SOX10 (ENST00000396884), TBC1D24 (ENST00000293970), TCOF1 (ENST00000377797, ENST00000394269), USH1C (ENST00000005226/ ENST00000318024), USH1G (ENST00000319642), USH2A (ENST00000307340), WFS1 (ENST00000226760) (voor details zie ook DOSP_v13.pdf)