Ziektebeelden

Erfelijk gehoorverlies​

Usher syndroom
CHARGE syndroom
Perrault syndroom
Stickler syndroom
Alport syndroom
Waardenburg syndroom
Jervell and Lange-Nielsen syndroom
Treacher Collins syndroom
BOR sydnroom
DOORS
Wolfram syndroom
Pendred syndroom

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml​

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)​

Resultaattermijn

6 mnd​

Methode

- Next Generation Sequencing (NGS) doofheidspanels:

- > Niet-syndromaal doofheidspanel*: Samenstelling genenpanel zie DONSP_v13.pdf

* Voorafgaandelijk Cx26/Cx30 (GJB2/GJB6) onderzoek is vereist !

- > Syndromaal doofheidspanel: Samenstelling genenpanel zie DOSP_v13.pdf

- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. specifieke mutatie

Methode bijlagen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Genenpanel DONSP:
ACTG1 (ENST00000331925), ADCY1 (ENST00000292723, ENST00000432715), BDP1 (ENST00000358731), BSND (ENST00000371265), C9orf75/TPRN (ENST00000409012), CABP2 (ENST00000294288), CACNA1D (ENST00000288139/ ENST00000350061), CD164 (ENST00000310786), CDC14A (ENST00000361544), CCDC50 (ENST00000392456), CDH23 (ENST00000224721), CEACAM16 (ENST00000405314), CIB2 (ENST00000258930), CLDN14 (ENST00000399137), CLIC5 (ENST00000339561/ ENST00000185206/ ENST00000544153), COCH (ENST00000396618), COL11A2 (ENST00000341947), COL4A6 (ENST00000372216/ ENST00000394872), DCDC2 (ENST00000378454), DFNA5 (ENST00000342947), DFNB31 (ENST00000362057/ ENST00000265134), DFNB59/PJVK (ENST00000409117), DIABLO/SMAC (ENST00000443649), DIAPH1 (ENST00000389054), DIAPH3 (ENST00000400324), DMXL2 (ENST00000543779), ELMOD3 (ENST00000315658/ ENST00000393852), EPS8 (ENST00000281172), EPS8L2 (ENST00000318562), ESRP1 (ENST00000433389), ESRRB (ENST00000380887), EYA4 (ENST00000367895), FAM65B (ENST00000259698), FOXI1 (ENST00000306268), GIPC3 (ENST00000322315), GJB2 (ENST00000382848), GJB3 (ENST00000373366), GJB6 (ENST00000241124), GPSM2 (ENST00000406462), GRHL2 (ENST00000251808), GRXCR1 (ENST00000399770), GRXCR2 (ENST00000377976), HECTD3 (ENST00000372172), HGF (ENST00000222390/ ENST00000444829), HOMER2 (ENST00000304231), ILDR1 (ENST00000344209), IFNLR1 (ENST327535.5), KARS (ENST00000319410), KCNJ10 (ENST00000368089), KCNQ4 (ENST00000347132), KITLG (ENST00000228280), LHFPL5 (ENST00000360215), LOXHD1 (ENST00000536736/ ENST00000300591), LRTOMT (ENST00000435085), MARVELD2 (ENST00000325631), MCM2 (ENST00000265056), MET (ENST00000318493), MIR96 (ENST00000362288), MPZL2 (ENST00000278937), MSRB3 (ENST00000355192/ ENST00000308259), MTAP (ENST00000380172/ ENST00000577563), MT-RNR1 (ENST00000389680), MT-TL1 (ENST00000386347), MT-TS1 (ENST00000387416), MYH14 (ENST00000601313/ENST00000598205), MYH9 (ENST00000216181), MYO6 (ENST00000369981), MYO3A (ENST00000265944), MYO7A (ENST00000409709/ ENST00000409893), MYO15A (ENST00000205890), NARS2 (ENST00000281038), NLRP3 (ENST00000336119), OSBPL2 (ENST00000313733), OTOA* (ENST00000388958/ ENST00000388956/ ENST00000388957), OTOF (ENST00000272371/ ENST00000339598/ ENST00000402415), OTOG (ENST00000399391), OTOGL (ENST00000458043), P2RX2 (ENST00000343948), PCDH15 (ENST00000320301), PDE1C (ENST00000396193.5), PNPT1 (ENST00000447944), POU3F4 (ENST00000373200), POU4F3 (ENST00000230732), PPIP5K2 (ENST00000358359.7), PRPS1 (ENST00000372435), PTPRQ (ENST00000614701), RDX (ENST00000405097), ROR1 (ENST00000371079), S1PR2 (ENST00000590320), SERPINB6 (ENST00000335686), SIX1 (ENST00000247182), SLC7A8 (ENST00000316902), SLC17A8 (ENST00000323346), SLC22A4 (ENST00000200652), SLC26A4 (ENST00000265715), SLC26A5 (ENST00000306312/ ENST00000339444), SMPX (ENST00000379494), SPATC1L (ENST00000291672.5), SSBP1 (ENST00000481508), SYNE4 (ENST00000324444), TBC1D24 (ENST00000293970), TECTA (ENST00000264037), THRAP3 (ENST00000354618), TJP2 (ENST00000377245/ENST00000539225), TMC1 (ENST00000297784), TMEM132E (ENST00000631683), TMIE (ENST00000326431), TMPRSS3 (ENST00000291532), TMTC2 (ENST00000321196.7), TNC (ENST00000350763), TRIOBP (ENST00000406386/ ENST00000407319), TSPEAR/C21orf29 (ENST00000323084), USH1C (ENST00000005226/ENST00000318024), USH2A (ENST00000307340), WBP2 (ENST00000254806), WDR92 (ENST00000295121), WFS1 (ENST00000226760) (voor details zie ook DONSP_v13.pdf)

Genenpanel DOSP:
ATP6V0A4 (ENST00000310018), ATP6V1B1 (ENST00000234396), BSND (ENST00000371265), C10orf2/TWNK (ENST00000311916), CDH23 (ENST00000622827), CHD7 (ENST00000423902), CISD2 (ENST00000273986.9), CLPP (ENST00000245816), CLRN1 (ENST00000327047/ ENST00000328863/ ENST00000295911), COL11A1 (ENST00000370096/ ENST00000358392), COL11A2 (ENST00000341947), COL2A1 (ENST00000380518), COL4A3 (ENST00000396578), COL4A4 (ENST00000396625), COL4A5 (ENST00000328300), COL9A1 (ENST00000357250/ ENST00000320755), COL9A2 (ENST00000372748), COL9A3 (ENST00000343916), DFNB31/WHRN (ENST00000362057/ ENST00000265134), DIAPH1 (ENST00000389054), EDN3 (ENST00000337938), EDNRB (ENST00000377211), ERAL1 (ENST00000254928), EYA1 (ENST00000340726), GPR98 (ENST00000405460), HARS (ENST00000504156), HARS2 (ENST00000230771), HSD17B4 (ENST00000504811/ ENST00000444829), KCNE1 (ENST00000337385), KCNQ1 (ENST00000155840/ ENST00000335475), KITLG (ENST00000228280), LARS2 (ENST00000415258), MITF (ENST00000352241/ ENST00000314589/ ENST00000328528/ ENST00000472437), MYH9 (ENST00000216181), MYO7A (ENST00000409709/ ENST00000409893), MT-RNR1 (ENST00000389680), MT-TL1 (ENST00000386347), MT-TS1 (ENST00000387416), NARS2 (ENST00000281038), NDP (ENST00000378062), NLRP3 (ENST00000336119), PAX3 (ENST00000350526/ ENST00000344493/ ENST00000392069), PCDH15 (ENST00000320301), PDZD7 (ENST00000619208), POLR1C (ENST00000372389), POLR1D (ENST00000399696/ ENST00000399697), SEMA3E (ENST00000307792), SIX1 (ENST00000247182), SIX5 (ENST00000317578), SLC26A4 (ENST00000265715), SLITRK6 (ENST00000647374.1), SNAI2 (ENST00000396822), SOX10 (ENST00000396884), TBC1D24 (ENST00000293970), TCOF1 (ENST00000377797, ENST00000394269), USH1C (ENST00000005226/ ENST00000318024), USH1G (ENST00000319642), USH2A (ENST00000307340), WFS1 (ENST00000226760) (voor details zie ook DOSP_v13.pdf)