Afdrukken

Ziektebeelden

Erfelijk gehoorverlies​

Usher syndroom
CHARGE syndroom
Perrault syndroom
Stickler syndroom
Alport syndroom
Waardenburg syndroom
Jervell and Lange-Nielsen syndroom
Treacher Collins syndroom
BOR sydnroom
DOORS
Wolfram syndroom
Pendred syndroom

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Test-specifieke vragenlijst

Checklist Slechthorendheid Nl

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst + WES-toestemmingsformulier)

Resultaattermijn

6 mnd​

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor gehoorverlies (WESHL) ism UMC Radboud (sequenering).
Mutatiespecifieke analyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v specifieke mutatie​.

 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

Samenstelling van WESHL panel v4.0 (gehoorverlies):

ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MTAP, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SALL1, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC4A11, SLC7A8, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SSBP1, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, WBP2, WFS1, WHRN.