Ziektebeelden

DFNB1A

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

2 mnd

Methode

* DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; GJB2 (CX26) gen
* Nazicht 309 kb deletie in de GJB2-GJB6 regio (del(GJB6-D13S1830)); allelspecifieke PCR

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Accreditering ISO 15189 voor GJB2 genanalyse