Ziektebeelden
DFNB1A
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Test-specifieke vragenlijst
Checklist Slechthorendheid Nl
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)
Resultaattermijn
2 mnd
Methode
* DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; GJB2 (CX26) gen
* Nazicht deleties in de GJB2-GJB6 regio (del(GJB6-D13S1830) en del(GJB6-D13S1854)); allelspecifieke PCR
Accreditering
Zie onder aanvullende informatie
Aanvullende informatie
UZA-CMG is voor GJB2 genanalyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED