Ziektebeelden
DFNB1B
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Test-specifieke vragenlijst
Checklist Slechthorendheid Nl
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)
Resultaattermijn
2 mnd
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: del(GJB6-D13S1830) en del(GJB6-D13S1854) deleties; allelspecifieke PCR
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED