Ziektebeelden

SMA1, ziekte van Werdnig-Hoffmann
SMA2
SMA3, Kugelberg-Welander syndroom
SMA4, adulte vorm

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

2 mnd

Resultaattermijn in urgentie

< 2 wkn (na telefonisch overleg)

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: MLPA; SMN1/SMN2 genen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek