Ziektebeelden
SMA1, ziekte van Werdnig-Hoffmann
SMA2
SMA3, Kugelberg-Welander syndroom
SMA4, adulte vorm
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: MLPA; SMN1/SMN2 genen
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED