Ziektebeelden
SCA3 = ziekte van Machado-Joseph, MJD
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipient
EDTA-tube
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
2 mnd
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG-repeat + TP-PCR; ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 genen
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Uitvoerende afdeling
Moleculaire diagnostiek