Ziektebeelden

SCA3 = ziekte van Machado-Joseph, MJD

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

2 mnd

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG-repeat + TP-PCR; ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 genen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek