Ziektebeelden

SCA8

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie, positieve familieanamnese aangewezen

Resultaattermijn

2 mnd

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: PCR (CTA.TAG)n (CTG.CAG)n-repeat + TP-PCR; ATXN8OS / ATXN8 genen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek