Ziektebeelden
SCA8
Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie, positieve familieanamnese aangewezen
Resultaattermijn
2 mnd
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR (CTA.TAG)n (CTG.CAG)n-repeat + TP-PCR; ATXN8OS / ATXN8 genen
Accreditering
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED